GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析

摘要：

目的 在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析,探讨GJB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性.方法 对从全国24个省市自治区3323例重度-极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行GJB3基因编码区全序列测序,分析测得序列,对所发现突变或变异编码氨基酸的物种进化保守性进行分析,结合听力正常对照人群中GJB3基因编码区测序结果,对考虑为携带GJB3突变及GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行家系分析.结果 108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者中共检测到7种GJB3基因变异类型,其中错义突变3种,静止变异4种.5例携带GJB3基因的错义变异(V84I,A194T,N166S),结合对照组检测结果,V84I为中国人群GJB3基因的多态改变,GJB3基因N166S和A194T可能为导致常染色体隐性非综合征性耳聋的的病理性突变.结论 GJB3与GJB2可能以双基因模式遗传导致耳聋,其致病机制还待进一步阐明.

关键词：聋、DNA突变分析、连接蛋白类

所属期刊栏目：45

分类号：R76(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目30572015;国家自然科学基金青年科学基金30801285;北京市自然科学基金面上项目7062062;北京市科技新星计划B类2009B34

在线出版日期：2010-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：287-290