SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变在中国不同地区和民族重度感音聋患者中分布频率的观察

摘要：

目的 进行全国范围的SLC26阿A4基因IVS7-2 A＞G突变的分子流行病学调查,为大前庭水管综合征的快速筛查和临床基因诊断提供证据.方法 应用自主研制的SLC26A4基因IVA7-2A＞G突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1979例散发的非综合征性聋患者进行IVS7-2A＞G突变筛查,比较不同地区、民族的IVS7-2 A＞G突变携带频率.结果 在中国大陆不同地区1979例耳聋患者中发现SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合突变90例,杂合突变155例,总的携带率12.38%.不同地区间的携带率比较差别有统计学意义(χ2=34.4899,P＜0.05),华中地区最高,西南地区最低;不同民族比较差别有统计学意义(χ2=35.4456,P＜0.05),汉族携带率最高为13.88%,藏族最低携带率为0.不同民族间的两两比较汉族与我国西部地区的少数民族比较差别有统计学意义,西部地区少数民族之间比较差别无统计学意义.结论 中国非综合征性聋患者中IVS7-2A＞G突变携带率相当高,中国不同地区、民族间SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变可能存在明显的差异,SLC26A4的基因诊断可作为大前庭水管综合征的快速筛查方法.

关键词：聋、颞骨、畸形、点突变、流行病学、分子

所属期刊栏目：42

分类号：R76(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金30572015;北京市自然科学基金7062062

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：893-897