中国Y连锁遗传性聋DFNY1家系POU3F4基因突变的检测

摘要：

目的进行Y连锁遗传性聋(Y-linked hereditary hearing impairment)家系的候选基因--POU3F4基因的突变分析.方法在POU3F4基因的全部编码序列设计5对引物进行聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)扩增反应.应用PCR-单链构像多态性(single-strand conformation polymorphism SSCP)方法对DFNY1家系中的43名成员进行突变检测及鉴定.结果POU3F4基因的5对引物均有较好的扩增效果,PCR-SSCP的多态性分析显示所有家系成员在POU3F4基因中均未检测到多态及突变. 结论本研究通过对一个位于X染色体与Y染色体存在同源交换区域的耳聋基因POU3F4基因的检测排除了该基因易位到Y染色体导致DFNY1家系耳聋的可能性,说明中国Y连锁遗传性聋家系的致病基因更多可能是位于Y染色体上的基因突变所致.

关键词：基因、系谱、聋、多态现象、单链构象、点突变

所属期刊栏目：40

分类号：R76(耳鼻咽喉科学)

资助基金：北京市自然科学基金7011004;国家高技术研究发展计划863计划2001AA221092;国家自然科学基金30370782

在线出版日期：2005-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：323-326