间隙连接蛋白基因与遗传性聋的相关性研究

摘要：

目的分析中国人无综合征耳聋的间隙连接蛋白(Connexin31,Cx31)基因突变及突变频率和特性,从分子水平探讨该病的发病机理.方法收集中国人47例无综合征耳聋家系先证者,38例散发的无综合征耳聋患者以及100例健康对照,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增Cx31基因编码区片段,通过变性高效液相色谱法(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)筛查突变,经DNA测序证实突变.结果 Cx31基因编码区798C→T杂合突变在耳聋患者和健康对照组发生率分别为14.1%(12/85)和1%(1/100),两者间差异具有非常显著性意义(P＜0.01).在一个常染色体显性无综合征耳聋家系中的2例患者发现Cx31基因编码区580G→A杂合突变,导致A194T的错义突变,家系中听力正常者及健康对照无此突变.在1例散发无综合征耳聋患者Cx31基因的编码区,发现250G→A杂合突变.此外,本科题组以往已经对本实验中的耳聋家系及散发耳聋患者和对照筛查了Cx26基因突变,并发现2个家系存在Cx26基因突变.但本实验在这2个Cx26基因突变引起的无综合征耳聋家系未筛查到Cx31基因突变.而Cx31基因突变者也不存在Cx26基因突变.结论 Cx31基因与无综合征耳聋相关,在本实验中未发现Cx26基因和Cx31基因有交叉和协同作用.

关键词：聋、遗传性疾病、DNA突变分析、基因、连接蛋白类

所属期刊栏目：39

分类号：R4(临床医学)

资助基金：面向21世纪教育振兴行动计划985计划2000-A-10

在线出版日期：2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：344-348