10.3760/cma.j.cn112151-20230727-00033
SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析
目的:探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例,分析其临床病理学资料,行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序,并复习相关文献。结果:例1,患儿男,3个月,头皮皮下无痛性肿块,直径约2 cm。例2,患儿女,3岁,膝关节处无痛性肿物,直径约1.5 cm。镜下观察,肿瘤边界清楚,呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成,间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管,局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富,但无明显异型性,可见核分裂象(3~4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性,局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位,例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合,例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除,随访5~14个月,例1无局部复发,例2术后1年发生局部复发。结论:SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤是血管周细胞肿瘤的一种新变异型,好发于儿童和青少年,其形成从血管周细胞肿瘤至肌样肿瘤及混杂性血管周-肌样肿瘤的广泛形态学谱系。因瘤细胞丰富,可见活跃的核分裂象,且呈平滑肌样免疫表型,容易误诊为肌源性肉瘤。该肿瘤大多为良性,少数可复发。
软组织肿瘤、基因、血管周细胞肿瘤
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上海市自然科学基金18ZR1407300;上海市临床重点专科建设项目—病理科shslczdzk01301;Shanghai Municipal Natural Science Foundation18ZR1407300;Shanghai Municipal Key Clinical Specialtyshslczdzk01301
2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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