儿童肾上腺皮质癌25例临床病理学分析

摘要：

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例，分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等，并结合文献进行复习。结果:本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例，其中男性11例，女性14例，男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁，中位年龄4岁。除3例资料不详外，其余22例中18例为有功能性肿瘤（18/22，81.8%），其中临床表现为男性化或性早熟（15/18）、皮质醇增多相关症状（8/18）或两者混合的内分泌症状（5/18）。无功能性肿瘤4例，临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查：肿瘤最大径平均9.4 cm，多呈结节状，部分有包膜，切面灰白、灰黄、灰褐，质软，部分有出血。组织学特点：肿瘤细胞弥漫分布，被丰富的薄壁血管网分隔，细胞体积较大，胞质丰富，嗜酸性或淡染，核圆形或卵圆形，核仁明显。核分裂象多见，常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯，部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。免疫组织化学：肿瘤细胞弥漫表达突触素、SF1，部分表达α-抑制素、Melan A、Calretinin，不表达嗜铬粒素A，Ki-67阳性指数2%~90%。分子检测：7例行TP53基因检测，其中4例检测到点突变。治疗及随访：21例获得随访资料，其中18例接受化疗，3例接受放疗。13例术后出现远处转移。中位无进展生存期11.2个月，中位总生存期54.7个月。年龄≤5岁者总生存期预后较好（
P<0.05），无进展生存期有预后较好的趋势但差异无统计学意义（
P>0.05）；男性、Ki-67阳性指数<15%者总生存期有预后较好的趋势，但差异无统计学意义（
P>0.05）。
结论:儿童肾上腺皮质癌罕见，常为有功能性肿瘤，与Li-Fraumeni遗传综合征相关，预后较差。诊断和鉴别诊断要结合形态、表型和临床综合分析。

关键词：儿童、肾上腺皮质癌、诊断，鉴别

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在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：40-45