EWSR1基因内部倒位的黑色素瘤1例

摘要：

本例报道1例老年男性唇部外生性肿物，镜下间质见梭形或多角形肿瘤细胞浸润，中度异型性，胞质嗜酸性，部分胞质内可见色素，核分裂象4个/10 HPF，局灶伴有黑色素沉着，免疫组织化学S-100蛋白弥漫阳性，其他标志物均失表达。由于荧光原位杂交检测EWSR1基因有分离现象，组织学最初诊断为透明细胞肉瘤。后续进一步做二代测序证实EWSR1基因未与其他基因发生融合变异，只检出EWSR1基因内部倒位；黑色素瘤六色荧光原位杂交检测到RREB1基因扩增、CCND1基因扩增和MYC基因扩增，最终确定诊断为黑色素瘤。EWSR1基因变异类型复杂多样，因此需要充分结合形态学、免疫组织化学以及分子检测以便鉴别透明细胞肉瘤及黑色素瘤。

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资助基金：福建省卫生厅青年创新课题2020QNB007

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：630-632