10.3760/cma.j.cn112151-20221017-00861
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤80例临床病理及分子遗传学分析
目的:探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集北京大学第三医院病理科2018年4月至2022年9月诊断的80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤,对所有病例肿瘤组织和配对的非肿瘤组织/外周血行FH基因全外显子Sanger测序,对其中74例行FH免疫组织化学检测、5例行2-琥珀酸-半胱氨酸[S-(2-succino)-cysteine,2SC]免疫组织化学检测。结果:80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者18~54岁,平均(36.0±7.5)岁,60%以上有临床症状且肌瘤多发、体积大(最大径中位数为70 mm)。98.5%(67/68)的患者具有4项以上的下列组织学特征:薄壁鹿角样血管、肺泡样水肿、Bizarre核型细胞、链状排列的卵圆形核、突出的嗜酸性核仁、核仁周围空晕和胞质内嗜酸性小体。FH和2SC免疫组织化学的灵敏度分别为97.3%和100%。依据FH基因Sanger测序结果,本组病例被分为胚系变异组(31例)
、体系变异组(29例)和未检出变异组(20例)。69.0%(20/29)胚系变异患者有明确家族史。
结论:临床特征、组织学形态、FH和2SC免疫组织化学及FH Sanger测序对鉴别诊断FH缺陷型子宫平滑肌瘤均有其各自独特的临床意义和局限性,临床实践中应充分整合上述信息并综合判断,才能作出正确的病理诊断并准确遴选出FH基因胚系变异患者。
子宫肿瘤、免疫组织化学、基因、遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌
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国家自然科学基金面上项目82072882;National Natural Science Foundation of China82072882
2023-07-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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