NTRK重排/扩增胃癌4例临床病理学特征

摘要：

目的:探讨具有NTRK重排/扩增胃癌的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征。方法:收集南京大学医学院附属鼓楼医院2011年1月至2020年9月确诊NTRK重排/扩增胃癌病例的临床病理资料，分析其临床病理学特征、免疫表型及分子病理学改变，并复习相关文献。结果:共4例具有NTRK重排/扩增的胃癌病例，患者均为男性，年龄57~67岁（平均63岁）。肿瘤最大径范围3.5~5.2 cm（平均4.8 cm）。所有肿瘤均位于胃窦部。4例患者均行胃癌根治术，术后进行随访。形态学方面，所有具有NTRK重排/扩增胃癌都显示出具有肠母细胞分化胃癌的组织学特征，表现为肿瘤细胞呈管状/乳头状排列，可见泡状核，胞质淡染或透明。免疫组织化学方面4例均显示Pan-TRK不同程度的细胞质阳性表达。分子病理方面所有NTRK重排/扩增胃癌均使用NTRK1/2/3分离探针进行荧光原位杂交检测，2例出现NTRK易位，另外2例出现NTRK扩增。2例易位病例通过RNAseq二代测序进一步验证，证实1例NTRK1基因易位（TPM3-NTRK1融合）和1例NTRK2基因易位（NTRK2-SMCHD1融合）。结论:NTRK突变在胃癌中发生频率较低，本组病例主要发生在胃窦，形态学具有肠母细胞分化特征。该肿瘤具有独特的组织学特征、免疫表型及分子特征，需要病理医师予以较高关注，以有效指导临床医师对患者进行治疗。

关键词：胃肿瘤、DNA突变分析、易位，遗传、肠母细胞分化、NTRK

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：454-459