延胡索酸水合酶功能缺陷相关疾病的研究进展

摘要：

延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）是一种在细胞能量代谢中起关键作用的酶，主要在线粒体三羧酸循环、尿素循环、嘌呤核苷酸循环的调控及DNA损伤修复、肿瘤抑制等过程中发挥多种生物学功能。FH功能缺陷与多种疾病发生发展密切相关，其中FH功能缺陷相关肿瘤在发病机制、临床症状、病理形态、免疫表型、治疗转归与预后等方面具有相对特殊性，应引起病理医师重视。本文对FH功能缺陷相关疾病，重点对FH功能缺陷相关肿瘤的前沿进展进行综述，以期更全面深入理解这一代谢关键酶异常与疾病的关系。

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资助基金：广西重点实验室专项基金20-065-76;桂林市科学研究与技术开发计划20180107-12;广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题Z-C20221057

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：423-427