成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理学分析

摘要：

目的:探讨成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma，DMG）的临床病理特征、病理诊断及预后。方法:收集南京医科大学第一附属医院2017—2022年收治的经病理确诊的20例成人H3K27变异型DMG，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习文献。结果:患者男女比例1∶1，发病年龄25~74岁，中位发病年龄为53岁，3例（3/20，15%）位于脑干，17例（17/20，85%）位于非脑干部位（其中胸腰髓3例，松果体1例）。临床表现无特异性，多为头晕头痛、视物模糊、记忆力下降、腰背痛、肢体感觉和/或运动障碍等。光镜下肿瘤呈浸润性生长，组织学分级WHO 2级3例，3级12例，4级5例，多呈星形细胞肿瘤形态，部分病例可见少突胶质细胞样、毛细胞样、上皮样等形态。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2及H3K27M，H3K27me3均不同程度表达缺失，4例ATRX表达缺失，11例p53强阳性表达，Ki-67阳性指数5%~70%。分子检测：20例均存在H3F3A基因第1号外显子p.K27M突变，2例存在BRAF突变，分别为V600E和L597Q突变。随访1~58个月，结果示脑干与非脑干部位的病例生存时间（分别为6.0个月和30.4个月）差异具有统计学意义（
P<0.05）。
结论:H3K27变异型DMG在各年龄段均可发生，成人较少见，以非脑干部位多见，脊髓病例主要位于胸腰髓段，组织形态学谱系较宽，以星形细胞分化为主，建议中线部位胶质瘤常规行H3K27me3免疫组织化学检测并对可疑病例行分子检测避免漏诊。本文报道1例伴BRAF L597Q突变，松果体区病例伴PPM1D突变。该肿瘤总体预后较差，发生于脑干部位的病例预后更差。

关键词：神经胶质瘤、基因，肿瘤、弥漫性中线胶质瘤，H3K27变异型、成人

所属期刊栏目：52

资助基金：国家自然科学基金81772951;National Natural Science Foundation of China81772951

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：376-383