10.3760/cma.j.cn112151-20220926-00810
成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理学分析
目的:探讨成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)的临床病理特征、病理诊断及预后。方法:收集南京医科大学第一附属医院2017—2022年收治的经病理确诊的20例成人H3K27变异型DMG,对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结,并复习文献。结果:患者男女比例1∶1,发病年龄25~74岁,中位发病年龄为53岁,3例(3/20,15%)位于脑干,17例(17/20,85%)位于非脑干部位(其中胸腰髓3例,松果体1例)。临床表现无特异性,多为头晕头痛、视物模糊、记忆力下降、腰背痛、肢体感觉和/或运动障碍等。光镜下肿瘤呈浸润性生长,组织学分级WHO 2级3例,3级12例,4级5例,多呈星形细胞肿瘤形态,部分病例可见少突胶质细胞样、毛细胞样、上皮样等形态。免疫组织化学:肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2及H3K27M,H3K27me3均不同程度表达缺失,4例ATRX表达缺失,11例p53强阳性表达,Ki-67阳性指数5%~70%。分子检测:20例均存在H3F3A基因第1号外显子p.K27M突变,2例存在BRAF突变,分别为V600E和L597Q突变。随访1~58个月,结果示脑干与非脑干部位的病例生存时间(分别为6.0个月和30.4个月)差异具有统计学意义(
P<0.05)。
结论:H3K27变异型DMG在各年龄段均可发生,成人较少见,以非脑干部位多见,脊髓病例主要位于胸腰髓段,组织形态学谱系较宽,以星形细胞分化为主,建议中线部位胶质瘤常规行H3K27me3免疫组织化学检测并对可疑病例行分子检测避免漏诊。本文报道1例伴BRAF L597Q突变,松果体区病例伴PPM1D突变。该肿瘤总体预后较差,发生于脑干部位的病例预后更差。
神经胶质瘤、基因,肿瘤、弥漫性中线胶质瘤,H3K27变异型、成人
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国家自然科学基金81772951;National Natural Science Foundation of China81772951
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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376-383