具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤临床病理学特征

摘要：

目的:探讨具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcomas，RMS）的临床病理学特征。方法:收集2例具有TFCP2基因重排RMS的临床病理及分子遗传学检测资料，同时复习相关文献。结果:例1女，31岁，肿物位于左上牙龈；例2女，49岁，肿物位于右上颌后牙区。镜下形态：例1由条束状、旋涡状的短/胖梭形细胞构成；例2肿瘤与骨组织混杂生长，长梭形细胞为主伴有少量上皮样细胞。免疫表型，例1肿瘤细胞部分表达结蛋白及广谱细胞角蛋白，例2肿瘤细胞弥漫表达结蛋白；2例均MyoD1弥漫阳性，Myogenin阴性，间变性淋巴瘤激酶Ventana-D5F3部分阳性。间期荧光原位杂交（FISH）检测到TFCP2基因易位。二代测序检测到EWSR1-TFCP2融合基因。例1术后5个月左颈淋巴结转移，例2术后32个月前腭部肿瘤复发。结论:具有TFCP2基因重排RMS是RMS的一组特殊亚群，好发于骨，特别是青年患者颅面骨，表现为上皮样细胞和/或梭形细胞形态，预后不良。

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资助基金：福建省自然科学基金2019J01193;福建省科技厅计划资助项目2019L3018

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：545-547