脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交分离探针判读陷阱及其意义分析

摘要：

目的:探讨脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交（FISH）分离探针判读陷阱及其意义。方法:收集DDIT3端粒侧信号簇状扩增的脂肪肿瘤18例，回顾其HE形态、免疫组织化学及临床病理资料，加做MDM2、CDK4扩增FISH检测，结合临床资料、形态学、免疫学、分子结果对其重新诊断。结果:18例DDIT3端粒侧信号扩增的脂肪肿瘤均应诊断为高分化脂肪肉瘤或去分化脂肪肉瘤，其MDM2、CDK4基因扩增FISH结果均为阳性。对照说明书探针设计细节并辅以MDM2、CDK4基因扩增FISH实验论证，发现DDIT3分离双色探针位于DDIT3基因两侧，均不覆盖DDIT3基因本身，而DDIT3基因及CDK4基因都位于第12号染色体长臂，距离很近，DDIT3分离探针的端粒侧探针覆盖CDK4基因；因此，当DDIT3分离探针不出现红绿信号分离结果，而覆盖CDK4基因的端粒侧信号出现簇状扩增，不能提示DDIT3基因存在异常，无法支持黏液样脂肪肉瘤/圆细胞脂肪肉瘤的诊断，反而能提示CDK4基因存在扩增改变，因此可支持高分化脂肪肉瘤/去分化脂肪肉瘤的诊断。结论:基于临床工作观察，发现脂肪肉瘤中DDIT3 FISH分离探针判读存在陷阱，可能对脂肪肉瘤诊断产生误导。

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资助基金：国家自然科学基金8180255，81872095;江苏省自然科学基金青年项目BK20180291

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：230-233