梭形细胞血管瘤8例临床病理及分子遗传学特征分析

摘要：

目的:探讨梭形细胞血管瘤（spindle cell hemangioma，SCH）临床病理及分子遗传学特征。方法:收集四川大学华西医院病理科2013年1月至2021年9月明确诊断为SCH的病例8例，并对其临床、病理形态学和免疫组织化学特点进行回顾性分析。使用Sanger测序检测经过样本DNA质量筛选的4例SCH、24例非SCH血管病变和5例血管周细胞肿瘤样本中IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变情况。结果:8例患者中，男性、女性各4例。初发年龄0~46岁，平均年龄28岁，中位年龄32岁。病程半年至31年不等，6例初发，2例为复发后就诊病例。病变位于足部4例、踝部2例、手部2例。6例单发，2例多发。肿瘤最大径1~5 cm。8例肿瘤均具有海绵状血管瘤样区和实性区。实性区主要可见梭形细胞、上皮样细胞和裂隙状血管。两种区域和实性区内胞质空泡化的上皮样细胞是SCH特征性的诊断线索。包含实性区上皮样细胞在内的血管内皮细胞可表达CD31（8/8）、ERG（4/4）、CD34（5/8）、D2-40（2/3）。梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白（8/8）。内皮细胞和梭形细胞均不表达HHV8（0/7）、结蛋白（0/5）和S-100蛋白（0/3）。4例SCH中，1例检出IDH1 p.R132C突变，1例检出IDH2 p.R172G突变，2例阴性。29例非SCH病变均未检测出IDH1基因132密码子和IDH2 基因172密码子突变。7例SCH行完整切除术，1例行部分切除术。6例获得随访资料，随访时间5~90个月，平均46个月。6例均无转移，行部分切除术者残余病灶无进展，余5例无复发。结论:诊断SCH应结合发生部位、组织学特点及免疫组织化学检测结果等综合分析。IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变在血管源性病变中对SCH具特异性，困难病例可行基因检测辅助诊断。

关键词：软组织肿瘤、血管瘤、突变、诊断，鉴别

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资助基金：国家自然科学基金81972520;四川省科技厅重点研发项目2020YFS0270;四川大学华西医院学科卓越发展135工程临床研究孵化项目2018HXFH011;National Natural Science Foundation of China81972520;Key R&D Major Science and Technology Project Project of Sichuan Science and Technology Department2020YFS0270;The 135 Project for Disciplines of Excellence-Clinical Research Incubation Project, West China Hospital, Sichuan University2018HXFH011

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：196-201