MDM2 RNA原位杂交在非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤及去分化脂肪肉瘤中的诊断价值

摘要：

目的:探讨MDM2 RNA原位杂交（RNA in situ hybridization，RNA-ISH）在非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma，ALT/WDL）及去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DDL）中的诊断价值。方法:纳入四川大学华西医院病理科2017年3月至2019年5月诊断的ALT/WDL/DDL共26例，对照组病例18例，行MDM2 RNA-ISH，并且与荧光原位杂交（FISH）、免疫组织化学（IHC）结果进行比较。结果:所有样本均成功进行上述3种方法学检测。在26例ALT/WDL/DDL中，所有病例均呈MDM2扩增（26/26，100%），MDM2 RNA-ISH均为阳性（26/26，100%）。MDM2 IHC显示24例呈阳性（24/26，92.3%），2例为阴性（2/26，7.7%）。18例对照组病例中MDM2 FISH及MDM2 RNA-ISH均为阴性，15例（15/18）MDM2 IHC阴性。MDM2 RNA-ISH灵敏度及特异度均为100%。MDM2 IHC灵敏度及特异度分别为92.3%和83.3%。在MDM2 RNA-ISH 阳性ALT/WDL/DDL中，所有病例均呈弥漫染色，而在MDM2 IHC阳性病例中，仅8/24（33.3%）呈弥漫阳性。在11例以组织芯片形式评估的ALT/WDL/DDL样本中，MDM2 RNA-ISH阳性比例为11/11，所有病例呈弥漫染色，MDM2 IHC阳性比例为9/11，其中仅1/9病例呈弥漫染色。MDM2 RNA-ISH结果与FISH完全一致，和IHC具有较高的一致性（Kappa=0.763，
P<0.001）。
结论:MDM2 RNA-ISH在ALT/WDL/DDL中与FISH具有高度一致性，灵敏度及特异度均高于IHC，且信号更为弥漫，具有较高的诊断价值。

关键词：软组织肿瘤、脂肪肉瘤、原位杂交、免疫组织化学

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资助基金：国家自然科学基金81972520;四川省科技厅重点研发项目2020YFS0270;四川大学华西医院学科卓越发展135工程临床研究孵化项目2018HXFH011;National Natural Science Foundation of China81972520;Key R&D Major Science and Technology Project Project of Sichuan Science and Technology Department2020YFS0270;The 135 Project for Disciplines of Excellence-Clinical Research Incubation Project, West China Hospital, Sichuan University2018HXFH011

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：190-195