琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌的临床病理学、超微结构及分子特征

摘要：

目的:探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma，SDH RCC）的临床病理特征、免疫表型、超微结构、分子特征及鉴别诊断。方法:对解放军东部战区总医院2010至2019年间11例SDH RCC进行光镜观察、免疫组织化学染色、超微结构研究及随访，并对其中7例进行高通量DNA靶向测序，分析其分子病理特征。结果:11例患者中女性4例，男性7例。患者年龄24~62岁，平均年龄41.4岁，中位年龄41岁。低倍镜下，该类型肾癌以实性片状、小管状结构为主，局部有微囊改变，其中4例呈巢团状、梁索状结构分布于疏松水肿的间质或瘢痕周围，类似于嗜酸细胞腺瘤。高倍镜下，肿瘤细胞胞质呈絮状嗜酸性，可见特征性的半透明空泡。琥珀酸脱氢酶B在8例中呈明确阴性表达，有阳性内对照；其余3例肿瘤细胞呈片状或灶性微弱表达，而肿瘤内正常肾小管及血管内皮细胞呈强阳性表达。高通量DNA靶向测序显示，7例送检病例（包括3例琥珀酸脱氢酶B表达不明确的病例）中均检测出琥珀酸脱氢酶B基因致病性突变，未见琥珀酸脱氢酶其他相关基因突变。其中4例为琥珀酸脱氢酶B错义突变，1例移码突变，1例剪接突变，还有1例为获得终止密码子突变。结论:SDH RCC是一种特殊类型且具有遗传倾向或伴随其他癌症综合征的肾细胞癌，在诊断该类型肾癌时应建议患者行高通量测序检测相关突变情况明确诊断，并密切随访观察。

关键词：癌，肾细胞、琥珀酸脱氢酶、免疫组织化学、诊断，鉴别

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资助基金：国家自然科学基金81872095;江苏省第五期“333工程”科研资助项目BRA2020414;第十六批“六大人才高峰”高层次人才项目WSW-102;National Natural Science Foundation of China81872095;the 5th"333 Engineering "Scientific Research Project of Jiangsu ProvinceBRA2020414;the Sixteenth Batch of "Six Talent Peaks" High-Level Talent ProjectsWSW-102

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：12-16