儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床病理学观察

摘要：

目的:探讨儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床和病理学特征，以提高对该类疾病的认识。方法:收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及新加坡KK Women′s and Children′s Hospital从2017年1月至2019年9月5例手术切除标本，采用EnVision法检测免疫组织化学表型，荧光原位杂交（FISH）检测相关基因并对NTRK基因重排进行克隆性分析。结果:该组5例患儿，3例男性，2例女性。年龄从3个月到13岁，部位包括软组织（膝、胸腔、腹壁）和肾，肿瘤大小为4.5~12.5 cm。组织学检查主要呈梭形细胞肿瘤，浸润性生长，可伴有炎性细胞。免疫表型上，肿瘤细胞阳性表达Pan-TRK，分子检测均存在NTRK基因重排，包括DCTN1-NTRK1的发现。除2例目前接受靶向药物治疗，其余均为无疾病进展病例，随访时间9~29个月。结论:NTRK重排间叶源性肿瘤，其肿瘤发生部位广泛，组织学图像多变。免疫组织化学Pan-TRK可以帮助诊断，NTRK基因检测确认其存在重排是诊断的金标准，对不能完整切除或有复发、转移病例建议靶向药物治疗。

关键词：儿童、免疫组织化学、分子靶向治疗、间叶源性肿瘤

所属期刊栏目：49

资助基金：上海交通大学转化医学交叉研究基金ZH2018ZDA25;Interdisciplinary Program of Shanghai Jiaotong UniversityZH2018ZDA25

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：675-680