肺原发黏液表皮样癌中MAML2基因易位及其诊断、预后意义

摘要：

目的 了解肺原发黏液表皮样癌(MEC)和形态相似的肺腺鳞癌中的MAML2基因易位情况及其对诊断、预后的意义.方法 利用组织芯片对2007年至2016年间广东省人民医院诊断的24例肺原发MEC和44例肺腺鳞癌进行MAML2基因易位的荧光原位杂交(FISH)检测,并进行包括甲状腺转录因子1(TTF1)、NapsinA、细胞角蛋白(CK)5/6、p63、p40、Ki-67等在内的免疫组织化学套餐检测.收集所有临床资料,随访所有的肺原发MEC患者.结果 肺原发MEC患者的年龄分布为6～73岁,中位年龄32岁.男女比例为1.4∶1.0.肺原发MEC中MAML2基因易位检出率为66.7％(16/24),而所有的肺腺鳞癌中均未检出MAML2基因易位.MAML2基因易位、年轻、组织学低级别与预后好相关.所有肺MEC组织切片均不表达TTF1和Napsin A,特征性的于中间细胞和表皮样细胞区域表达CK5/6、p63和p40.大多数肺原发MEC Ki-67阳性指数普遍低于10％.而肺腺鳞癌组中,大部分腺癌的成分表达TTF1和Napsin A,鳞癌成分表达CK5/6、p63和p40,表达模式与MEC不同.免疫组织化学套餐的应用鉴别出形态类似于MEC的高度侵袭性ALK阳性的腺癌.结论 约2/3的肺原发MEC可检测到MAML2基因易位.MAML2基因发生易位、组织学低级别等因素与预后好相关.套餐式免疫组织化学抗体联合应用,有助于鉴别肺原发MEC和腺鳞癌、形态类似MEC的腺癌.

关键词：肺肿瘤、黏液表皮样瘤、易位、遗传、MAML2基因易位

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资助基金：Nationnal Clinical Key Subject Construction Project of China;Guangdong Provincial Science and Technology Project2017ZC0252;Guangdong Provincial Medical Science and Technology Research FundA2018174国家临床重点专科建设项目;广东省科技计划项目2017ZC0252;广东省医学科学技术研究基金A2018174

在线出版日期：2019-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：26-30