BRCA数据解读中国专家共识

摘要：

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1及BRCA2.BRCA在 DNA修复的同源性重组(homologous recombination)机制中扮演重要角色,BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加.胚系BRCA1/2突变(gBRCAm)将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症的发病风险.近年来的研究发现,在一小部分无胚系BRCA基因突变患者的乳腺癌或卵巢癌肿瘤组织中也可以检测到BRCA 基因体细胞突变 (sBRCAm).BRCA基因也是与精准治疗密切相关的生物标志物,具有BRCA1/2突变的卵巢癌患者对铂类化疗非常敏感,预后良好,并可获益于聚二磷酸腺苷核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)抑制剂的治疗”1”.随着精准医学和靶向治疗的进展,对相关肿瘤患者血液和/或肿瘤组织进行BRCA突变检测将有助于更好地判断预后、选择靶向药物、选择化疗方案、在适当的条件下对家族遗传史患者亲属的患病风险进行评估,帮助医师根据患者的基因状态来选取更精准的治疗方案.

机标关键词：数据、解读、中国、基因突变、肿瘤患者、susceptibility gene、乳腺癌易感基因、卵巢癌、肿瘤组织、治疗方案、基因组不稳定性、肿瘤易感基因、体细胞突变、生物标志物、女性乳腺癌、家族遗传史、二磷酸腺苷、预后良好、抑癌基因、选择

所属期刊栏目：46

分类号：R73;R74

资助基金：科技部卫生行业科研专项基金201402001

在线出版日期：2017-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：293-297