重视临床病理诊断中的分子检测

摘要：

随着科学技术的不断进步以及精准医学时代的开启，疾病的病理诊断不再仅仅是组织形态、免疫组织化学、超微结构，分子检测正在成为必不可少的诊断手段［1-4］。近几年出版的几个系统的WHO 肿瘤分类，如泌尿系统和男性生殖器官肿瘤［5］、中枢神经系统肿瘤［6］以及即将出版的淋巴造血系统肿瘤等，无一不强调分子检测的重要性，从某种角度来说，分子检测是这几种WHO 新分类的重要内容。在现今的临床实践中，没有分子检测，很多病例则很难诊断。比如在中枢神经系统肿瘤分类中，尽管在一定时期内不一定完全被所有的病理同仁所接受，但毋庸置疑病理诊断已逐渐进入到组织病理加分子改变的组合诊断模式，例如如果不能明确异柠檬酸脱氢酶（ IDH）的突变状态，将很难具体诊断出弥漫胶质瘤的具体类型，而只能做出非特殊型弥漫性星型细胞瘤，或非特殊型弥漫性少突胶质瘤的诊断，这在强调精准医学的今天显然是不够的。在室管膜瘤中，同是经典或分化不良类型的形态学，具有RELA融合基因的预后很差，而具有YAP1基因融合的则预后要好得多。在肿瘤的病理诊断中，相似的形态学表现可能具有不同的分子改变，临床治疗可能完全不同，相反，不同的形态学类型或不同的疾病也可能具有相同的分子改变，因而可能因同一种靶向药物而获益。髓母细胞瘤的分类也是形态学加分子改变的模式，没有分子检测则很难满足现代诊断的要求，只能以非特殊型髓母细胞瘤诊断，这显然也不能满足精准医学的要求。在肾肿瘤分类中已出现以分子改变特征命名的类型，如MiT家族异位性肾细胞癌、琥珀酸脱氢酶缺乏性肾细胞癌等。淋巴瘤的诊断更是离不开分子的检测，很多病例光凭组织形态、免疫组织化学已显不够，分子检测在很多情况下成为必不可少的确诊依据。如有些类型的淋巴瘤T细胞受体或免疫球蛋白基因重排的检测可能不可或缺。不少新的类型也经分子检测的开展而不断涌现出来，如二次打击性淋巴瘤、三次打击性淋巴瘤等。不了解这些分子知识，将很难胜任现代病理诊断的任务，也很难满足临床治疗及患者的需求，因此，作为现代病理人，应充分认识到分子检测在我们常规病理诊断中的重要性和紧迫性，认识到时代的进步对我们提出的新要求，我们应认真学习分子检测的理论和技术，并扎实开展起来，切实满足临床和患者的需求，攻坚克难，努力把我国的病理事业推向满足时代要求的新阶段。

机标关键词：临床治疗、病理诊断、分子检测、分子改变、中枢神经系统肿瘤、肿瘤分类、形态学、免疫组织化学、淋巴瘤、髓母细胞瘤、特殊型、免疫球蛋白基因重排、组织形态、肾细胞癌、异柠檬酸脱氢酶、造血系统肿瘤、医学、时代、男性生殖器官、弥漫性

所属期刊栏目：46

分类号：R73;R77

在线出版日期：2017-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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