晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测

摘要：

目的 应用2种不同方法检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织和恶性胸腔积液中表皮生长因子受体( EGFR)的突变率,探讨其与临床病理学特征的关系,并比较2种检测方法的一致率.方法 收集晚期NSCLC患者经甲醛固定的石蜡包埋肿瘤组织241例和其中14例的配对恶性胸腔积液,用蝎型探针扩增阻遏突变系统(蝎型探针ARMS)检测EGFR基因第18、19、20、21外显子上的29种突变,并分析EGFR基因突变与患者临床病理学特征的相关性,以及用直接测序法检测其中37例肿瘤组织EGFR基因突变状态,比较2种检测方法的一致性.结果 114例晚期NSCLC患者标本中检测到EGFR基因突变,突变率为48.7％( 114/234)；其中19外显子缺失突变65例,21外显子点突变L858R 39例,二者占所有突变类型的91.2％ (104/114).14例肿瘤组织和恶性胸腔积液配对的标本检测结果完全一致.应用ARMS和直接测序两种方法检测37例肿瘤组织标本的一致率为94.6％.另外,女性患者突变率(55.9％)高于男性患者(42.2％),差异有统计学意义(P＜0.05)；而不同吸烟史、组织分级以及病理类型的晚期NSCLC患者EGFR基因突变状态差异无统计学意义.结论 晚期NSCLC患者EGFR基因突变率高；用ARMS法检测EGFR基因突变状态具有较高的敏感度,适用于靶向治疗患者的筛选.

关键词：癌、非小细胞肺、腺癌、受体、表皮生长因子

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分类号：R734.2(肿瘤学)

资助基金：卫生行业公益专项基金200902002-1;国家重大新药创制“十一·五”、“十二·五”科技重大专项2008ZX09312;2012ZX09303012;国家高技术研究发展计划863计划2011AA02A110

在线出版日期：2012-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：530-533