利用女性X染色体失活嵌合性磷酸甘油酸激酶及雄激素受体位点多态性检测骨纤维结构不良的克隆性

摘要：

目的 利用基于女性体细胞构成组织内X染色体失活嵌合性的磷酸甘油酸激酶(PGK)及雄激素受体(AR)基因位点的克隆性检测,探讨骨的纤维结构不良的克隆性,以进一步阐明它的本质.方法 21例女性纤维结构不良手术切除标本,均经4%甲醛固定,石蜡包埋,HE染色后应用显微切割技术分离病变及病变周围软组织,提取基因组DNA,经甲基化敏感的限制性内切酶HpaⅡ或HhaⅠ消化,套式聚合酶链反应(nested-PCR)扩增PGK和AR基因.通过BstⅪ消化和琼脂糖电泳显示PGK基因单核苷酸多态性;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳显示AR基因CAG重复序列长度多态性.结果 21例纤维结构不良,光镜下均表现其组织学典型特征,即病变主要由梭形纤维样细胞和不成熟骨小梁组成,两者比例各例不一.在梭形细胞间由胶原纤维和鱼钩状或逗点状的不成熟骨小梁,梭形细胞与骨小梁直接移行,小梁周围大多没有骨母细胞围绕.克隆性检测结果表明,2例纤维结构不良在PGK和AR位点均不具有多态性,不能用于分析.其余15例和4例分别在AR和PGK基因位点显示多态性,并均表现为单克隆性,表明其肿瘤性本质.结论 纤维结构不良不是一种反应性增生,而是一种真性肿瘤,但还需更多的病例证实.

关键词：骨疾病、纤维发育不良、骨、染色体、人、X

所属期刊栏目：36

分类号：R3(基础医学)

资助基金：国家自然科学基金30171052

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：592-595