MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病认知功能障碍的相关性研究

摘要：

目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)患者认知功能障碍的相关性.方法 选取2017年12月-2019年3月在潍坊市人民医院神经内科就诊的门诊及住院CSVD患者,参照蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)和临床痴呆评定量表评分,将患者分为3组:认知功能正常组,轻度认识功能障碍组和痴呆组.所有患者均取晨起空腹静脉血测定Hcy水平及MTHFR C677T基因型,分析Hcy水平、MTHFR C677T基因型与CVSD患者认知功能障碍的相关性.结果 共纳入130例CSVD患者,其中男性87例(66.9%).认知功能正常组63例,轻度认识功能障碍组35例,痴呆组32例.痴呆组患者血清Hcy水平高于轻度认知功能障碍组(P＜0.001)和认知功能正常组(P＜0.001),轻度认知功能障碍组血清Hcy水平高于认知功能正常组(P＜0.001).Hcy水平与CSVD患者认知功能下降程度正相关(r=0.626,P＜0.001).MTHFR 677 C→T基因突变与CSVD患者认知功能下降程度正相关(r=0.359,P=0.001).T等位基因频率与CSVD患者认知功能障碍弱正相关(r=0.273,P＜0.001).结论 MTHFR 677 C→T基因突变与CSVD患者认知功能障碍的发生及进展正相关,可作为早期预测认知功能障碍的血清学标志物之一.

关键词：脑小血管病、5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶、同型半胱氨酸、认知功能

所属期刊栏目：14

分类号：R74;R2-

在线出版日期：2020-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1095-1100