4例线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作的临床特征分析

摘要：

1 病例介绍
病例1,女性,20岁,因"反复发作性抽搐2年,视物模糊、步态不稳1个月"入院,且每次发作均出现幻视先兆,辗转多家医院.头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示小脑萎缩,左枕叶异常信号灶;脑电图示右侧多量高幅棘、尖波及慢波发放.按"癫痫持续状态:病毒性脑炎"治疗,平时口服丙戊酸钠缓释片、拉莫三嗪片.患者出生顺产,无脑外伤及高热惊厥.既往2年前有胆囊结石病史.神经系统查体:神清,言语流利,双侧瞳孔等大等圆,光反射灵敏,双侧眼球活动充分自如,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,腱反射正常,病理征阴性,颈软,脑膜刺激征阴性,轮替试验征阳性.

关键词：线粒体脑肌病、高乳酸血症、卒中样发作、磁共振成像、遗传基因、肌肉活检

所属期刊栏目：13

在线出版日期：2018-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1095-1098