中国人群中动脉硬化性脑小血管病易感基因及预测模型的研究

摘要：

目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。<br>　　方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）样本应用SNaPshot单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型，在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析，并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。<br>　　结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验，肌球蛋白轻链激酶基因（myosin light chain kinase，MYLK）SNP位点rs2222823杂合子（A/T）的优势比（odds ratio，OR）为0.52[95%可信区间（confidence interval，CI）（0.35～0.79），P=0.002，校正P=0.031]；细胞周期依赖性激酶抑制基因2A（inhibitor of cdk 4/alternative reading frame，INK4/ARF）SNP位点rs2811712杂合子（C/T）的OR值为1.75[95%CI 1.13～2.71，P=0.004，校正P=0.050]。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验， rs2222823位点的P值为0.035。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验，非糖尿病患者及饮酒患者在rs2222823位点P值分别为0.012和0.018；高脂血症及饮酒患者在rs2811712位点P值分别为0.029和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.442。<br>　　结论 MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性，rs2222823杂合子（A/T）有减缓脑小血管病患病率作用，而rs2811712杂合子（C/T）对脑小血管病的患病率具有促进作用。

关键词：脑小血管病、易感基因、杂合子

分类号：R44;R39

资助基金：北京市脑血管病临床数据和样本资源库建设D09050703560904首都医科大学基础-临床科研合作基金14JL54北京市教育委员会科技计划重点项目KM201410025028脑血管病转化医学北京市重点实验开放课题资助国家重点基础研究发展计划973计划资助项目2009CB521905

在线出版日期：2014-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：743-750