Ⅰ型神经纤维瘤病合并烟雾综合征的临床表现及治疗预后

摘要：

　　目的初步探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type Ⅰ，NFⅠ）合并烟雾综合征（moyamoya syndrome，MMS）患者的临床表现、影像学特征及治疗预后。<br>　　方法连续收集中国人民解放军第307医院神经外科2003年1月～2012年3月收治的NFⅠ-MMS患者，对其首发症状、首发年龄，血管病变的铃木分期等影像学特征、治疗方式，随访期内症状进展情况等进行分析。<br>　　结果共收集4例患者，男女性别比为1∶3，症状首发年龄3例在18岁以下，1例为23岁。首发症状中，2例表现为短暂性脑缺血发作（transient ischemic attack，TIA），1例表现为头痛，1例表现为脑梗死。4例患者的6侧病变铃木分期分别为，1期2侧，2期1侧，4期2侧，6期1侧。3例患者行血管重建手术，1例未行手术治疗，随访时间最短为10个月，最长为72个月，随访期内3例手术患者症状改善明显。<br>　　结论 NFⅠ-MMS大多好发于儿童时期，首发症状以脑缺血症状为主，血管病变程度可表现为铃木分期的各个阶段，血管重建手术可能对改善临床症状有帮助，有助于改善患者预后。

关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病、烟雾综合征、临床表现

分类号：R74;R31

资助基金：国家自然科学基金资助项目81171083@@@@首都临床特色应用研究Z121107001012058@@@@中国人民解放军第307医院创新科研基金重点项目ZD-2012-04

在线出版日期：2013-08-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：517-521