CADASIL的磁共振影像学、临床表现及Notch3基因的研究

摘要：

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的临床、影像学特点和基因突变类型.
方法收集非家系CADASIL患者,对其颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点、临床表现和基因检测结果进行回顾性分析.
结果本研究共收录11例患者,其中患有头痛者5例(45.45%)、记忆力下降者5例(45.45%).11例患者均进行了MRI检查,有脑干损害的患者7例(63.63%),其中脑干损害患者全部存在脑桥病变.进行心理评测的7例患者中存在焦虑和(或)抑郁的患者有4例(57.14%).5例患者进行了基因检测,其中4例(80%)为Notch3基因外显子4位点突变,1例(20%)为Notch3基因外显子3位点突变.
结论头痛是CADASIL患者的重要临床特点;脑桥是CADASIL患者常见的脑干受累部位.

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病、临床表现、磁共振成像、基因

在线出版日期：2013-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：432-436