亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平及青年急性缺血性卒中的相关性研究

摘要：

目的 探讨同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N-5,10-methylene tertrahydrofolate reductase,MTHFR )基因多态性与血浆总同型半胱氨酸(toal homocysteine,tHcy)水平及青年急性缺血性卒中的相关性.方法 采用病例-对照的方法,对40例青年急性缺血性卒中患者和40例健康体检者的病史和相关实验室检查资料进行记录,并应用高效液相色谱法测定血浆tHcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP),检测MTHFR C677T、A1298C基因型.结果 ①病例组MTHFR C677T基因突变率(77.5％)及T等位基因频率(53.8％)与对照组(75.0％和50.0％)相比,差异均无显著性(P＞0.05)；②病例组MTHFR A1298C基因突变率(32.5％)及C等住基因频率(17.5％)与对照组(17.5％和8.8％)相比,差异均无显著性(P＞0.05)；③血浆tHcy浓度在MTHFR C677T各基因型间的分布差异有显著性(P＜0.05).结论 ①Hcy代谢酶MTHFR C677T、A1298C存在基因多态性；②MTHFR C677T基因突变(尤其是TT纯合型突变)可导致血浆tHcy浓度显著增高;③MTHFR C677T、A1298C基因多态性与青年急性缺血性卒中的发病无直接相关性.

关键词：同型半胱氨酸、卒中、青年、基因、多态性

所属期刊栏目：7

分类号：R77;R44

资助基金：首都医科大学附属北京安贞医院院长科技发展基金2009C02

在线出版日期：2012-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：271-277