阳虚质者基因组拷贝数变异小样本研究

摘要：

目的通过检测全基因组拷贝数变异(CNV)探究阳虚质的遗传机制。方法按照《中医体质分类与判定》标准纳入阳虚质与平和质受试者各30例,提取外周血白细胞DNA,采用SNP6.0基因分型芯片进行全基因组关联分析,采用 PennyCNV 软件分析单个样本 CNVs,逐个常染色体鉴定阳虚质特异的拷贝数变异区域(CNVR),通过人类基因组浏览器检索CNVR的相关基因及其注释。结果平和质组平均CNV数为12.63±3.39,最小值为8,最大值为20；去掉2个异常值后,阳虚质组平均CNV数为15.04±8.95,最小值为2,最大值为38。从28个阳虚质样本中共鉴定出26个CNVR,其中有19个增加型CNVR、6个删除型CNVR、1个混合型CNVR。大多数CNVR仅被少数阳虚质受试者共享,仅7个CNVR被不少于5个阳虚质受试者共享。阳虚质特异的CNVR所包含的代表基因功能涉及细胞内外信号转导、代谢调节、免疫反应等。结论阳虚质者基因组存在一些特异的 CNVs,这些 CNVs 可能通过影响细胞内外信号转导、物质代谢(能量代谢)、免疫反应等相关基因的表达而导致阳虚质“表型”。

关键词：阳虚质、遗传机制、拷贝数变异

分类号：R223(中医基础理论)

资助基金：国家自然科学基金81072715

在线出版日期：2013-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：4-7,60