TRPC6基因突变所致青春期发病、快速肾功能恶化的遗传性FSGS一家系报告

摘要：

局灶节段肾小球硬化( FSGS)是肾病综合征常见的原因之一,也是导致激素抵抗型肾病综合征主要原因之一,预后较差,可迅速进展为终末期肾脏病( end - stage renal disease, ESRD) [1～3]. 近年来FSGS发病呈上升趋势,占我国肾活检原发性肾小球疾病的比例为6％ ～12％,是儿童及中青年ESRD的主要原因之一[2,4,5]. FSGS是以局灶节段分布的肾小球硬化为基本病理改变的一组小肾小球病变,病因包括原发性,继发性和遗传性. 近年来足细胞分子结构的深入研究和分子遗传的迅猛发展,遗传性FSGS受到广泛重视和认识,足细胞、特别是足细胞裂孔隔膜( SD)蛋白编码基因,如NPHS1 基因(编码Nephrin),NPHS2 基因(编码 Podocin)和 CD2AP 基因(编码CD2AP)突变所致FSGS国内外均有不少报道,极大拓宽了对FSGS病因、诊断和合理治疗的视野.

机标关键词：基因突变、青春期、发病、肾功能、遗传性、局灶节段肾小球硬化、足细胞、原发性肾小球疾病、蛋白编码基因、renal disease、终末期肾脏病、激素抵抗型、肾病、裂孔隔膜、合理治疗、分子遗传、分子结构、病因、病理改变、中青年

所属期刊栏目：20

分类号：R69;R3

在线出版日期：2020-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：915-917