补体C4基因拷贝数变异与免疫相关性疾病研究进展

摘要：

补体系统是机体固有免疫的重要组成部分[1~3]. 其通过经典途径、替代途径和凝集素途径,选择性识别外来病原和自身受损细胞,启动下游效应,发挥其保护宿主、防御感染、维持机体内环境平衡及免疫调理作用. 补体调控功能异常则会对机体造成潜在的损伤[ 4 ]. 补体C4作为补体系统功能中主要分子,参与补体经典途径和凝集素途径的激活. 其裂解产物C4 a具有过敏毒素作用,C4b可促进吞噬细胞吞噬. 运用蛋白电泳分型技术、PCR 限制性酶切片段多态性( RFLP)技术、Southern印迹杂交技术及Realtime PCR技术,人们发现了C4基因存在拷贝数变异( copy number variation,CNV)现象,且C4 CNV与自身免疫性疾病关系密切.

机标关键词：补体系统、基因拷贝数、变异、限制性酶切片段多态性、凝集素途径、杂交技术、免疫调理作用、机体、补体经典途径、自身免疫性、选择性识别、内环境平衡、细胞吞噬、系统功能、替代途径、裂解产物、疾病关系、固有免疫、功能异常、分型技术

所属期刊栏目：18

分类号：R39;R65

资助基金：浙江省卫计委基金资助项目2015KYA191

在线出版日期：2017-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：74-76