首例合并眼球震颤的X连锁网状色素异常症的家系分析

摘要：

目的 分析首例具有眼球震颤合并症的X连锁网状色素异常症家系的临床,皮损组织化学特点,分析眼球震颤相关基因,为定位本病的致病基因提供依据.方法 报道家系中1例患者的临床特点,切取典型皮损分别进行组织化学病理检查及电镜检查,结合文献分析遗传性眼球震颤的基因定位.结果 该患者及家系中其他患者均存在本病典型表现及眼球震颤这一罕见合并症,皮损组织化学病理检查及电镜检查结果符合本病诊断,眼球震颤致病基因与黑素颗粒形成高度相关.结论 此家系所有患者均合并眼球震颤属首次报道,根据眼球震颤的致病基因可能定位本病的致病基因,为研究本病发病机制提供了新的方向.

关键词：色素异常、眼球震颤、电镜、GPR143基因

所属期刊栏目：12

分类号：R758.5+4(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2013-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：217-219