Bloom综合征1例

摘要：

1临床资料
患者女,2岁,因面部起疹1年,于2012年4月10日就诊.1年前患者面颊出现2个淡红斑,小片状,约拇指盖大小,似对称,边界不清,未曾消退并逐渐扩大,现为对称性似蝴蝶状红斑,上有毛细血管扩张,日晒后加重,无明显自觉症状.体格检查:不能行走,仅能站立2～3 s,尚不能说话,身高较同龄儿低,见图1.皮肤科查体:面颊对称性蝴蝶状红斑,其上有毛细血管扩张,见图2.父母否认近亲结婚.足月顺产.智力较同龄儿为低.无家族史.实验室检查:血尿常规、肝肾功能正常.抗核抗体、抗ds-DNA抗体阴性.免疫球蛋白IgG、IgM、IgA、补体C3、C4正常.临床诊断:Bloom综合征.

关键词：Bloom综合征、光敏现象、智力、发育迟缓

所属期刊栏目：12

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2013-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：54