新疆不同地区肾虚血瘀型耳聋患者COCH基因突变位点及与肾虚血瘀型的关系探讨

摘要：

目的 分析新疆不同地区耳聋患者COCH基因突变位点、频率,并探讨其与肾虚血瘀型的关系.方法 确定新疆两个地区 195 例耳聋患者纳入病例组,包括:阿勒泰地区 99 例、哈密市 96 例;配对设计 207 例健康人为对照组,包括:阿勒泰地区104 例、哈密市 103 例.所有受检者均收集外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法进行COCH第4、5、12外显子基因突变检测,中医辨证分型为肾虚血瘀型患者和非肾虚血瘀型患者.结果 在COCH第 12 外显子上,测得 3 种基因突变形式:1760A>T、1791A>G、2461T>C;进一步比较发现,对照组三种基因突变形式中,哈密市维吾尔族与阿勒泰地区哈萨克族人群中 2461T>C基因突变位点的差异具有统计学意义(P<0.05).肾虚血瘀型患者占所有耳聋患者的 58.5%.发生COCH基因突变均与不同地区及中医辨证分型存在线性相关(P<0.05).结论 耳聋患者中肾虚血瘀型占比较高.新发现突变位点丰富了新疆COCH基因突变和多态性图谱,为进一步研究新疆耳聋遗传筛查和基因库的建立奠定基础.肾虚血瘀可能是COCH基因突变差异的原因之一,具有一定的民族和地域特征.建议结合防治新思路,以补肾活血法对耳聋进行治疗.

关键词：肾虚血瘀、耳聋、COCH

所属期刊栏目：31

分类号：R241.6;R743.3;R541.4

资助基金：国家自然科学基金;新疆维吾尔自治区科技厅面上项目

在线出版日期：2023-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：329-333