儿童听力筛查未通过的原因及耳聋基因检测分析

摘要：

目的 探讨儿童听力筛查未通过原因及耳聋基因筛查的意义.方法 扬州市就诊我院门诊的 14 岁及以下入学儿童听力筛查未通过 245 人,所有儿童均行声导抗及耳声发射检查,5 周岁及以上儿童进行纯音测听检查,5 周岁以下儿童进行行为测听检查,不能配合者行ABR检查.基因筛查采用 4 个基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3)20 个位点的高通量测序.结果 复测通过 64 人(26.12%),耵聍栓塞及外耳道疾病 31 人(12.65%),分泌性中耳炎 132 人(53.88%),急慢性中耳炎 12 人(4.90%),先天性中耳胆脂瘤 2 人(0.82%),小儿听神经病 1 人(0.41%),感音神经性聋 1 人(0.41%),大前庭水管综合征 2 人(0.82%).GJB2 基因杂合突变 9 人(3.67%),未筛查出纯合突变或复合杂合突变;SLC26A4 基因杂合突变 1 人(0.41%),纯合突变 1 人(0.41%);线粒体 12SrRNA基因突变携带 1 人(0.41%),未发现GJB3 基因突变携带者.结论 听力和耳聋易感基因联合筛查对发现耳聋和迟发性耳聋具有协同作用,解除病因和给予正确指导可降低耳聋的发生率.

关键词：听力筛查、耳聋基因、耳聋

所属期刊栏目：31

分类号：R764.43;R394.3;R179

在线出版日期：2023-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：325-328