430例中国非小细胞肺癌患者EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA基因突变状态及其临床意义

摘要：

目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)信号通路中EGFR、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)、B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(B-Raf proto oncogene serine/threonine protein kinase,BRAF)和磷脂酰肌醇-3-激酶α亚单位(phosphatidylinositol-4,5bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha,PI3KCA)基因的突变状态及其临床意义,为酪氨酸酶抑制剂(tyrasin kimase inhibitor,TKI)临床用药与科学研究提供依据.方法:采用SurPlex-xTAG70plex液相芯片技术平台检测中国430例NSCLC患者的福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixed paraffin embedded,FFPE)组织中EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA基因的突变状态,分析基因的突变率及其与临床病理特征的关系.结果:EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA的突变率分别为41.2％,7.9％,0.7％和3.7％.EGFR外显子19、21在女性患者中的突变率明显高于男性(P＜0.01),在肺腺癌患者中的突变率明显高于其他类型肺癌(P＜0.01),在无吸烟史患者中的突变率高于有吸烟史的患者(P＜0.01).相反地,KRAS突变在男性患者中的突变率高于女性(P＜0.05),在肺腺癌中的突变率高于肺鳞癌(P ＜0.005),有吸烟史患者的突变率高于无吸烟史患者(P＜0.01).在肺腺癌患者中PIK3CA的突变率明显低于其他类型肺癌(P＜0.01).结论:EGFR和KRAS基因突变率与性别、组织学类型及吸烟史密切相关.在检测中发现EGFR和KRAS双突变,此外PIK3 CA突变并非与EGFR和KRAS突变互斥.

关键词：EGFR信号通路、基因突变、非小细胞肺癌、分子标记、中国患者、液相芯片

所属期刊栏目：22

分类号：R734.2;R730.2(肿瘤学)

资助基金：广东省科学技术厅“高新区及孵化育成体系建设领域”专项资助No.2014B010108005.Project supported by the Heigh-tech District and Incubation System Construction Field Foundation of Guangdong Provincial Department of Science and Technology No.2014B010108005

在线出版日期：2016-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：734-739