散发性结直肠癌微卫星不稳定状态与错配修复蛋白表达缺失及临床病理特征的相关性

摘要：

目的:探讨散发性结直肠癌微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)情况及其与错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失的相关性,并总结MSI散发性结直肠癌的临床病理学特征.方法:多重荧光PCR法检测散发性结直肠癌肿瘤组织DNA的微卫星不稳定性,免疫组化(Immunohistochemistry,IHC) S-P法检测散发性结直肠癌肿瘤组织MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白的表达缺失,分析MSI发生与MMR蛋白表达缺失及临床病理特征的相关性.结果:75例散发性结直肠癌检出MSI 21例(28％),包括MSI-H 19例、MSI-L 2例,其他54例(72％)为MSS.检出MMR蛋白表达缺失16例(21.33％),其中15例(93.75％)为MSI-H、1例(6.25％)为MSS;MMR蛋白表达59例(78.67％),其中4例(6.78％)为MSI-H、2例(3.39％) MSI-L,其他53例为MSS.MSI组MMR蛋白缺失率(15/21,71.43％)显著高于MSS组(1/54,1.9％)(P＜0.01).MSI与患者年龄,是否黏液腺癌,肿瘤有无远处转移有关(P＜0.01),其中MSI-H好发于年龄＞50岁、肿瘤无远处转移、MMR蛋白缺失人群,且类型以黏液腺癌为主.结论:散发性结直肠癌肿瘤组织中MSI发生率高于MMR蛋白缺失率,并且MSI-H的散发性结直肠癌转移风险较低、预后较好.检测MSI状态对提高结直肠癌的预防、诊断和治疗水平,降低结直肠癌的发病率和病死率有着重要意义.

关键词：散发性结直肠癌、微卫星不稳定、错配修复蛋白、免疫组织化学、临床病理学特征

所属期刊栏目：22

分类号：R735.3;Q754;R730.23(肿瘤学)

在线出版日期：2015-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：479-483