多发性骨髓瘤驱动基因的筛选

摘要：

目的:鉴定并比较不同测序方案中多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)潜在的驱动基因,为探讨MM的发生机制提供研究基础.方法:选择两套数据,一套数据为2016年5月至2020年11月苏州大学附属第二医院84例MM患者的基因组靶向突变测序数据,另一套数据从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库下载的205例MM全基因组测序数据.在R4.1.0环境下,利用驱动基因识别算法对MM的潜在驱动基因进行挖掘,分析并比较两套数据筛选出的驱动基因及具体突变信息.结果:NRAS、KRAS、TP53、IDH1为两套数据共同识别出的驱动基因.两套数据中突变基因在NOTCH、RTK-RAS、Cell-Cycle、TP53、MYC及WNT通路均有富集.显著突变的NRAS、KRAS、TP53和IDH1在两套数据中发生突变的位点无显著性差异.另外,通过靶向突变测序方法,鉴定出MM新的驱动基因,CBL、BCOR和DNMT3A.结论:通过本研究获得了 MM可能的驱动基因,有助于从基因分子层面揭示MM发生发展机制.

关键词：多发性骨髓瘤、突变、驱动基因、靶向测序

所属期刊栏目：50

分类号：R735.3;G350;R-05

资助基金：江苏省自然科学基金;江苏省社会发展项目;中核医疗核医科技创新计划项目

在线出版日期：2023-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：8-15