BRAF V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系

摘要：

目的:探讨端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变和BRAF V600E突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床病理因素的关系.方法:对2014年12月至2016年12月山西省肿瘤医院728例PTC患者肿瘤组织提取DNA,检测其BRAF V600E和TERT启动子突变情况,收集患者临床病理资料,进行统计学分析.结果:728例患者中BRAF V600E突变型308例(42.3％).TERT C228T突变型78例(10.7％),TERT C250T突变型4例(0.5％).TERT启动子突变与患者发病年龄(P=0.034)、腺外侵犯(P=0.026)、肿瘤直径(P=0.028)、中央区淋巴结转移(P=0.012)、远处转移(P=0.001)、TNM分期(P<0.001)、病理亚型(P=0.003)以及肿瘤复发(P=0.002)显著相关.BRAF V600E突变与PTC患者的腺外侵犯(P=0.001)、肿瘤直径(P<0.001)、桥本甲状腺炎(P<0.001)、远处转移(P=0.010)、TNM分期(P=0.009)和肿瘤复发(P=0.001)显著相关.同时伴有BRAF V600E和TERT启动子突变与发病年龄(P=0.024)、腺外侵犯(P=0.022)、合并桥本甲状腺炎(P=0.005)、中央区淋巴结转移(P=0.018)及更高临床分期(P=0.002)显著相关.结论:BRAF V600E和TERT启动子突变与高侵袭性的临床病理因素相关,BRAF V600E和TERT存在协同作用,对于指导治疗和评估预后具有积极作用.

关键词：甲状腺乳头状癌、BRAF V600E、TERT

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资助基金：本文课题受山西省卫生计生委科研计划项目编号:2017070

在线出版日期：2020-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：557-562