原发性血小板增多症不典型CALR突变1例

摘要：

患者男性,76岁,主因疲劳、皮肤瘙痒、盗汗及腹部不适等原因就诊于河北省人民医院.体格检查无异常,血常规:血小板1 094×109/L,升高6天,余正常.血涂片:血小板多见,成片分布.降钙素原、血沉、抗核抗体谱及胸腹CT均正常.骨髓象:增生活跃,粒系70.0%,红系14.0%,全片共见巨核细胞约51个,血小板多见,成大片分布.骨髓活检示:增生极度活跃,巨核细胞明显增多,散在或簇状分布,可见胞体大、分叶多的巨核细胞;网状纤维(0级).染色体核型正常,BCR-ABL (-).骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)相关基因检测未见突变.二代测序(next-generation sequencing, NGS)发现CALR基因:c.1102-1135del:p.K368fs位点缺失突变.综上诊断为原发性血小板增多症(essential thrombocythe?mia,ET),给予羟基脲及干扰素治疗后血小板降至576×109/L.

关键词：原发性血小板增多症、CALR突变、骨髓增殖性肿瘤

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在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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