真性红细胞增多症患者JAK2基因突变的临床意义

摘要：

真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm, MPN).PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,JAK2基因突变为PV提供了分子学诊断标准.JAK2基因突变和等位基因突变负荷可推测PV患者的临床特征和发展趋势.JAK2基因突变的发现促进了分子靶向治疗的发展,JAK2抑制剂ruxolitinib已应用于临床,治疗效果和安全性均良好.JAK2等位基因突变负荷与白细胞增多、转化为骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)密切相关,高JAK2等位基因突变负荷可能为PV患者预后不良的危险因素.本文对PV患者JAK2基因突变的临床意义进行综述.

关键词：真性红细胞增多症、JAK2V617F基因突变、JAK2外显子12突变、JAK2抑制剂、临床意义

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在线出版日期：2018-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1109-1112