MassARRAY质谱分析肺癌多基因突变方法的建立与应用

摘要：

目的：以MassARRAY质谱iPLEX分析技术为平台建立适合中国肺癌人群多基因同步检测的方法。方法：通过文献检索并结合国内外研究进展，确定与中国肺癌人群发病、耐药以及转移等密切相关的13个靶基因或相关传导通路基因（EGFR、KRAS、ALK、FGFR1、FGFR2、FGFR3、PIK3CA、BRAF、PTEN、MET、ERBB2、AKT1、STK11）。对目的基因突变进行筛选并确定99个热点突变。按MassARRAY突变位点标示方法和引物设计固定格式，引物设计软件在线设计297条引物（正、反向扩增引物和延伸引物各99条）。以8个肺癌细胞系以及6例肿瘤组织样本建立检测方法，与LungCarta试剂盒对比验证。扩大检测100例肺癌组织样本，与EGFR和KRAS直接测序法比较敏感度与特异度。结果：使用本方法检测肺癌细胞系的基因突变，其中1例肺癌组织新检测到FGFR2基因突变，其他结果与LungCarta试剂盒一致。与直接测序法相比较灵敏度为100%，特异度为96.3%。结论：成功建立MassARRAY质谱分析肺癌多基因突变检测方法，适合中国肺癌人群且具有临床应用前景。

关键词：肺癌、驱动基因、突变、多基因检测、MassARRAY

分类号：R73;F12

资助基金：本文课题受国家卫计委公益性行业科研专项项目编号201402031;广东省科技厅重点实验室建设项目编号2012A061400006;广东省人民医院临床研究专项项目编号2014zh006资助This work was supported by the Special Funds for the Scientific Research of Public Welfare from the National Health and Family Planning Commission of ChinaGrant 201402031;the Key Lab Construction Project from Guangdong Provincial Depart-ment of Science and TechnologyGrant 2012A061400006;the Special Program for Clinical Research from Guangdong Provincial People's HospitalGrant 2014zh006

在线出版日期：2015-09-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：856-861