华南地区黑色素瘤癌基因突变谱分析

摘要：

目的：研究华南地区黑色素瘤的癌基因突变谱，为黑色素瘤分子靶向治疗策略的优化提供理论依据。方法：本研究收集中山大学肿瘤防治中心2000年3月至2009年4月黑色素瘤病理组织蜡块86例，其中肢端黑色素瘤28例、黏膜黑色素瘤28例、非慢性阳光损伤型黑色素瘤30例，采用Sequenom平台（OncoCarta Panel v1.0和MassARRAY体系）研究黑色素瘤癌基因的突变谱。结果：有38.4%（33/86）的黑色素瘤病灶可见基因突变，突变的基因包括：BRAF（16.3%）、NRAS（10.5%）、KIT（5.8%）、EGFR（4.7%）、HRAS（2.3%）、KRAS（2.3%）、MET（2.3%）和PIK3CA（1.2%）。其中BRAF突变型患者与野生型相比发病年龄早[（45.7±15.3）岁vs.（55.9±12.7）岁，P=0.01]，NRAS突变型患者与野生型相比溃疡表现率高（88.9%vs.48.1%，P=0.049）。结论：本研究是对华南地区黑色素瘤癌基因突变谱的综合分析，有利于进一步指导华南地区黑色素瘤的个体化治疗。

关键词：黑色素瘤、癌基因、突变

分类号：R77;S7

资助基金：??本文课题受广东省医学科研基金项目编号A2013618;深圳市南山区科技计划项目编号2012009资助@@@@This work was supported by the Medical Research Foundation of Guangdong ProvinceA2013618;Shenzhen Nanshan Scientific Planning Projects2012009

在线出版日期：2014-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1343-1347