乳腺癌基因组学研究进展

摘要：

乳腺癌的发生是由体细胞突变引起。研究乳腺癌的体细胞突变谱有助于明确乳腺癌发生发展的生物学过程。应用二代测序技术对乳腺癌基因组学的研究有了一系列新的认识。二代测序技术检测到新的乳腺癌相关基因，这些基因的突变频率较低，不同患者的突变基因却涉及某些通路的失调。某些乳腺癌基因组中可识别特异性突变签名，但一般不反映环境暴露。尽管所有肿瘤中瘤内异质性均存在亚克隆突变，均有一个优势克隆占全部乳腺癌细胞的50%以上。乳腺癌基因组学旨在促进向个体化医学转化，基于基因组信息的乳腺癌分子分型和个体化治疗将在不远的将来成为现实。

关键词：乳腺癌、基因组学、二代测序、个体化医学、体细胞突变

分类号：R73;O65

资助基金：本文课题受国家自然科学基金重大国际合作项目编号81320108022资助This work was supported by the Major International Cooperation of the National Natural Science Foundation of China 81320108022

在线出版日期：2014-02-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：207-210