GGH基因多态性研究及一个新的错义突变T191G的发现

摘要：

目的:研究γ-谷氨酰水解酶基因(γ-glutamyl hydrolase,GGH)T16C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常儿童中的频率分布特征,并以期发现新的多态性位点.方法:应用DNA直接测序技术,对90例AL患儿和120例正常儿童的cDNAs进行GGH T16C基因型的筛查.结果:在GGH的第2外显子发现一新的错义突变T191G,导致第64位氨基酸由亮氨酸(Leu)被色氨酸(Trp)替代.首次鉴定了中国儿童GGH T16C多态性,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为20.0%和17.1%,两组间的等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),表明与白血病的易感性无相关性.结论:首次确定了国内汉族儿童GGH T16C的等位基因频率,并发现一新的错义突变GGH T191G.

关键词：γ-谷氨酰水解酶、单核苷酸多态性、急性白血病、儿童

所属期刊栏目：39

分类号：R54;R72

资助基金：本文课题受国家自然科学基金30471830;深圳市科技计划项目基金200802065

在线出版日期：2012-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：185-188