家族性副神经节瘤中SDHD SDHB基因突变分析

摘要：

目的:探讨SDHD、SDHB基因突变在我国副神经节瘤(PGL)患者中的发生状况,为PGL分子诊断和分子遗传学的深入研究提供基础.方法:收集天津医科大学附属肿瘤医院2006年4月～2007年12月间收治的具有完整临床及病理资料的8例散发性副神经节瘤患者、1例家族性副神经节瘤患者及其4位亲属的外周血标本.留取18例正常人外周血标本作为对照.扩增SDHD、SDHB基因各外显子,纯化后直接进行DNA序列测定,将测序结果与美国生物技术信息中心公布的标准序列比对.结果:家族性PGL病例检测到SDHD基因杂合性错义突变,8例散发性副神经节瘤病例未检测到SDHD基因外显子突变.2例散发性PGL病例携带SDHB基因第一外显子同义突变,发病时间早于不伴该同义突变者,且病理上均为恶性.家族性病例未检测到SDHB基因突变.结论:家族性PGL病例携带SDHD基因突变,而散发性PGL病例中未发现SDHD基因突变,提示SDHD基因突变可能是国人家族性副神经节瘤发病的分子基础之一.散发性副神经节瘤病例检测到SDHB基因第一外显子同义突变A6A,有该突变的患者病理上均为恶性,提示A6A可能影响副神经节瘤的表型.

关键词：副神经节瘤、琥珀酸脱氢酶、基因突变、颈动脉体瘤

所属期刊栏目：37

分类号：R73;R74

在线出版日期：2010-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：911-913,920