MDM2启动子区309位点基因多态性与乳腺癌风险的关系

摘要：

目的:采用病例-对照研究检测MDM2启动子区309位点T>G单核苷酸多态(SNP309)在中国女性人群中的频率分布,分析其与中国女性乳腺癌发病风险的关系.方法:提取病例组698例原发性乳腺癌患者及对照组525例健康人的外周血单核细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,检测MDM2启动子区309位点基因多态性,确定此位点三种基因型,即T/T、T/G、G/G基因型.统计分析病例组和对照组人群MDM2 SNP309各基因型频率分布,及各基因型与乳腺癌发病风险的相关性.结果:在研究的病例组与对照组整体人群中,经年龄、月经状态、家族史及生育史等因素校正后,与MDM2 SNP309 T/T基因型比较,T/G型及G/G型与乳腺癌的发病风险无显著相关性(T/G,adjusted OR=1.2,95%CI:0.8～1.6,P=0.30;G/G,adjusted OR=1.0,95%CI:0.7～1.5,P=0.88).进一步分层分析后显示:在绝经后人群中,与T/T基因型比较,T/G基因型及G/G基因型显著增加乳腺癌的发病风险(T/G,adjusted OR=1.8,95%CI:1.2～3.0,P=0.011;G/G,adjusted OR=1.9,95%CI:1.2～3.3,P=0.014).提示绝经后人群携带T/G型、G/G型者比携带T/T基因型者患乳腺癌的风险分别升高约1.8、1.9倍.在绝经前人群中,各基因型与乳腺癌的发病风险无显著相关性(P>0.05).结论:MDM2启动子309位点突变型G等位基因携带者显著增加绝经后女性乳腺癌的发病风险.

关键词：MDM2、单核苷酸多态性、乳腺癌、发病风险

所属期刊栏目：37

分类号：R39;R72

资助基金：本文课题受国家自然科学基金资助30672419

在线出版日期：2010-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：131-133