中国人DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro和Gln632Gln单核苷酸多态与肺癌发生风险

摘要：

目的:DNA修复系统基因在维持基因组整体性及预防癌变过程中起着重要作用.碱基切除修复是DNA修复途径之一,主要切除DNA分子的小型损伤.XRCC1蛋白分子是碱基切除修复途径的重要组成成分.本研究探讨了DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro与Gln632Gln单核苷酸多态与肺癌发生风险.方法:采用PCR-RFLP分型技术,分析中国东北地区汉族群体中247例肺癌患者与253例正常对照者的XRCC1 Pro206Pro和Gln632Gln多态/单体型与肺癌易感性及其与吸烟之间的关联.肺癌病例与正常对照者在年龄(±3岁)、性别及民族方面相配对.结果:XRCC1 Pro206Pro(G)变异等位基因携带者与AA野生等位基因纯合子个体相比较,有1.96倍高的肺癌发生风险(adjusted OR=1.96,95%CI=1.26～3.06,P=0.003)(OR值经吸烟史校正).对于XRCC1 Gln632Gln单一位点研究,未发现有统计学意义.分层分析未观察到基因型与吸烟史之间可能的基因与环境的相互作用.两个SNPs之间存在强烈的连锁不平衡(D'=0.807,P=3.1e-115),单体型在肺癌组与对照组之间的总体分布有极显著性差异(P=2.25e-06).单体型2(Pro206Pro(A)-Gln632Gln(G)是抗风险性单体型(OR=0.66,95%CI=0.45～0.96,P=0.03),而单体型4(Pro206Pro(G)-Gln632Gln(G)是高风险性单体型(OR=16.09,95%CI=3.89～66.53,P=3.09e-07),这表明了基因与基因之间的相互作用对于复杂疾病研究的重要性.结论:XRCC1 Pro206Pro等位基因及含其等位基因的单体型可能在肺癌的发生过程中起着重要作用.

关键词：DNA修复基因、XRCC1、遗传多态性、肺癌、中国人

所属期刊栏目：34

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金30571016;辽宁省教育厅资助项目05L438

在线出版日期：2008-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1266-1269,1274