克兰费尔特综合征案
患儿,男,10个月.就诊日期:2010年8月12日.以"至今10个月,不能独坐,反应迟"为代主诉就诊,门诊以"脑性瘫痪"收入院.患儿系第2胎第2产,足月,剖腹产,胎盘老化,羊水污染,生后无窒息.早期未发现明显异常,现患儿叫名反应迟,不会简单模仿,少有无意识发音,不认生人,斜颈,双眼内斜视,双眼距无明显异常,无明显愚型面容,身材较同龄儿偏小,左上肢肌张力偏高,双手主动抓物迟缓,不能独坐,其他肢体肌张力尚可,双侧睾丸较小,但均下降至阴囊.查体时发现左前臂外旋时阻力较大,活动角度小,左上肢X线片报告:左上肢尺桡骨骨性融合.后说服家长做核型分析,回示:49,XXXX Y.父母及患儿哥哥染色体均正常.
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R246.6(中医临床学)
2013-05-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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