新的SERPINC1无义突变致抗凝血酶Ⅲ缺乏症并肺血栓栓塞症1例

摘要：

抗凝血酶Ⅲ(antithrombin Ⅲ,AT Ⅲ)是人体凝血系统重要的抗凝血因子,可与肝素类药物结合形成药物-AT Ⅲ复合物,增强对活化凝血因子Ⅱ、Ⅸ、X、Ⅻ的抑制作用[1].AT Ⅲ缺乏是静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)的主要遗传性危险因素,可致肺血栓栓塞症(pulmona-ry thromboembolism,PTE).有文献报道遗传性AT Ⅲ缺乏症与SERPINC1基因突变密切相关[2-4].本文报道1例新的SERPINC1无义突变致严重的Ⅰ型遗传性ATⅢ缺乏症并肺血栓栓塞症病例,并结合相关指南及临床研究对其抗凝治疗进行探讨,为该类疾病诊治提供参考.

关键词：抗凝血酶缺乏症、肺血栓栓塞症、SERPINC1、抗凝治疗、华法林

所属期刊栏目：43

分类号：R969.3(药理学)

资助基金：广东省医院药学研究基金2021A23

在线出版日期：2023-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：344-346